第 36 題
GWAS(genome-wide association studies)是以群體為單位做大規模遺傳研究時常用的分析技術，可用於了解基因與生物性狀的關聯性。下列何者是人類遺傳研究在執行 GWAS 時所使用的遺傳標記(genetic markers)？
A.該生物最常出現的長片段 DNA
B.對偶基因的部分序列
C.短的重複序列(short tandem repeats)
D.隨機組合的六核苷酸引子(random hexamer primers)
E.單一核苷酸多樣性(single nucleotide polymorphisms)✓ 官方正解
詳解
GWAS旨在尋找群體中與特定性狀或疾病相關的基因變異。最常用且遍佈全基因組的遺傳標記是單一核苷酸多樣性(SNPs)。研究人員會比較案例組與對照組的SNPs頻率差異，以找出關聯性。其他選項如STRs雖也是標記，但非GWAS主流。