第 16 題
鐮刀狀細胞貧血症(sickle-cell anemia)是一種人類遺傳疾病,為在β-球蛋白基因發生突變導致的結果,有關此突變的類型,下列何者最可能?
A.同義突變(synonymous mutation)
B.靜默突變(silent mutation)
C.無義突變
D.閱讀框架移動(reading frameshift)
E.錯義突變✓ 官方正解
詳解
鐮刀狀細胞貧血症是β-球蛋白基因的點突變，造成密碼子從GAG變成GUG，使第六個胺基酸由麩胺酸變為纈胺酸。這種改變胺基酸序列的點突變稱為錯義突變，而非產生終止密碼子或改變閱讀框架。