第 17 題
一年輕男性進行核型分析後,結果顯示具有一個巴爾氏體(Barr body),下列何者是此男性最可能患有的疾病?
A.克萊恩斐特氏症(Klinefelter syndrome)✓ 官方正解
B.透納氏症(Turner syndrome)
C.唐氏症(Down syndrome)
D.三X染色體症(trisomy-X syndrome)
E.二Y染色體症(double-Y syndrome)
詳解
巴爾氏體是去活化的X染色體，其數量為X染色體總數減一。題目中的男性有一個巴爾氏體，表示他有兩個X染色體，性染色體組成為XXY，此為克萊恩斐特氏症的典型核型。